NARS1 получава официален ORPHAкод: какво означава това за видимост, изследвания и признание
Имаме удоволствието да споделим важен крайъгълен камък за общността на NARS1.
NARS1 is now officially searchable on Orphanet and has been assigned its own ORPHAcode: 730327.
Това може да звучи като малка административна актуализация, но за общностите с редки и ултра редки заболявания това е важна стъпка напред. Наличието на ORPHAcode помага да се направи състоянието по-видимо, по-последователно разпознато и по-лесно за идентифициране в системите за здравеопазване, изследвания и данни.
За състояние, толкова рядко като NARS1, видимостта има значение.
Какво е ORPHAcode?
ORPHAcode е уникален, стабилен идентификационен номер, присвоен на конкретно рядко заболяване или разстройство в базата данни Orphanet.
Orphanet е международна база данни с отворен достъп, посветена на редки болести и лекарства сираци. Използва се от здравни специалисти, изследователи, пациентски организации, политици и други, работещи в областта на редките заболявания.
Много традиционни медицински системи за кодиране не предоставят достатъчно подробности за идентифициране на отделни редки заболявания. Това може да затрудни разбирането колко хора са засегнати от конкретно състояние, къде се виждат, от какви услуги се нуждаят и как могат да бъдат включени в бъдещи изследвания.
ORPHAcodes помагат за справяне с това, като дават на редките заболявания признат и специфичен идентификатор.
Защо това има значение за NARS1?
NARS1 е ултра рядко генетично заболяване. Тъй като е толкова рядко, семействата често се сблъскват с дълги диагностични пътувания, ограничена информация и липса на осведоменост сред здравните специалисти.
Наличието на ORPHAcode помага за:
Подобряване на видимостта на NARS1 в системите за клинични и здравни данни
Подкрепете по-последователното признаване на разстройството в международен план
Помогнете на изследователите да идентифицират кохортите пациенти и да разберат разпространението
Подобряване на споделянето на данни в мрежите за здравеопазване и научни изследвания
Укрепване на основите за бъдещи клинични изследвания и развитие на лечението
Това е особено важно, тъй като общността на NARS1 продължава да расте и докато изследванията на състоянието напредват.
Каква информация е включена?
Страницата Orphanet за NARS1 включва ключова клинична информация, свързана с кода на заболяването. Той описва общи клинични прояви, включително глобално забавяне на развитието, предимно езиково забавяне и тежки двигателни дефицити, интелектуално увреждане, микроцефалия, гърчове, атаксия, демиелинизираща периферна невропатия и променлив дисморфизъм на лицето, ръцете и краката.
Той също така отбелязва, че до момента в литературата са докладвани 35 случая.
Фондация Рори Бел е посочена като основен ресурс на страницата.
Международна стъпка напред
Друга важна част от този крайъгълен камък е, че името и синонимите на разстройството ще бъдат преведени във всички страни партньори на ЕС. Специализираните местни екипи също ще могат да добавят подходяща информация за всяка държава.
Това помага да се направи информацията за NARS1 по-достъпна в различни страни и езици, подкрепяйки по-широко признаване и разбиране.
Информацията за NARS1 ще продължи да се актуализира редовно от екипа на Orphanet, заедно с експерти и ангажирани лица.
Стъпка към по-голямо признание
За семействата, засегнати от NARS1, всяка стъпка към по-голяма видимост има значение.
ORPHAcode не променя ежедневната реалност на живот с ултра рядко състояние за една нощ. Но това помага за създаването на необходимата инфраструктура за по-добро разпознаване, по-силни данни, подобрено сътрудничество и бъдещ напредък в научните изследвания.
Благодарни сме на всички, които участват в подпомагането на NARS1 да стане по-видим в пейзажа на редките заболявания.
Можете да разгледате страницата на NARS1 Orphanet тук
If your child or family member has a confirmed NARS1 diagnosis, you may wish to share this page with their main doctor, geneticist or specialist clinician and ask whether ORPHAcode 730327 can be referenced on their medical file or hospital record.
Това може да помогне да се гарантира, че NARS1 се записва възможно най-конкретно и последователно, поддържайки по-добра видимост на състоянието в системите за клинични и здравни данни.