Какво представлява разстройството NARS1?
Разстройството NARS1 е ултра рядко състояние, което засяга много малко хора — знаем за около 100 случая по целия свят! Това се случва поради промяна в част от нашите гени, наречена ген NARS1.
What Does the NARS1 Gene Do?
Гените са малко като рецепти. Те съдържат инструкциите, от които телата ни се нуждаят, за да растат и функционират.
The NARS1 gene provides the recipe for an enzyme that helps build proteins. Proteins are essential for brain development, movement and everyday cell processes.
Когато генът NARS1 не работи правилно, производството на протеин може да бъде нарушено. Това може да повлияе на развитието на мозъка и нервната система, което води до симптомите, наблюдавани при разстройство NARS1.
Въведение в разстройството NARS1
Знаем, че научаването за рядко генетично заболяване може да се почувства непосилно, особено в първите дни след диагностицирането. Ето защо създадохме проста, подходяща за семейството брошура, която обяснява основите на разстройството NARS1 на ясен и достъпен език.
Ръководството обхваща:
Как работи генът NARS1
Какво могат да означават промените в гена
Чести симптоми и как те могат да варират
Отговори на често задавани въпроси
Той е предназначен да помогне на семейства, приятели, учители и здравни специалисти да разберат по-добре NARS1 и да подкрепи важни разговори по пътя.
What Happens When There is a Variant in NARS1?
Когато има промяна или мутация в гена NARS1, той не може да върши работата си правилно. Това означава, че телата ни не могат да произвеждат правилните протеини. И протеините са като работниците в телата ни, те ни помагат да растем, да се движим и да останем здрави.
Поради това тези с разстройство NARS1 могат да имат различни предизвикателства, като например:
Smaller Heads: Some children might have smaller heads, a condition called microcephaly.
Long Fingers or Toes: Their fingers or toes might be longer than usual.
Seizures: They may experience different types of seizures, which can affect their brain activity.
Walking Difficulties: Some kids might have trouble walking on their own or may even need help moving around.
Speaking Issues: They might find it hard to talk or may only be able to say a few words.
Eating Problems: Some children may struggle to eat on their own, which can sometimes require a feeding tube.
Muscle Spasms: They may have muscle spasms that can be uncomfortable.
Tingling or Numbness: Kids might feel tingling, numbness, or pain in their arms and legs.
Признаци и симптоми на разстройство NARS1
Нашето разбиране за разстройството NARS1 все още се развива. Информацията по-долу отразява симптомите, за които понастоящем е известно, че са свързани с NARS1, въз основа на клиничния опит и споделените знания на семейства и изследователи по целия свят.
Всеки човек с NARS1 е уникален. Никой няма да изпита всички тези симптоми и начинът, по който се проявяват, може да варира от дете на дете.
-
Гърчове
Абнормни находки на ЕЕГ
Анормални находки от ЯМР на мозъка
Анормални констатации на ЕМГ
Микроцефалия
Хипотония и/или хипертония
Периферна невропатия
Слухова чувствителност (хиперакузис) /преувеличена реакция на стрес
Световъртеж (съобщава се при някои индивиди)
-
Брутно забавяне на двигателя
Фино забавяне на двигателя
Лош баланс (атаксия)
Спастичност и дистония
Трудности с координацията на движението
Ненормална походка
Неамбулаторни (при някои индивиди)
Орално двигателно увреждане
Регресивна загуба на фини и/или груби двигателни умения с възрастта
-
Краниофациални аномалии
Зъбни аномалии (например широко разположени зъби)
Ставна отпуснатост
Скелетни аномалии (например тазобедрена става, глезен, pes cavus, сколиоза)
Дисморфизъм на крайниците и пръстите)
Хипотонична отворена уста
Подраст / забавяне на растежа / неуспех да процъфтява
-
Трудности при хранене
Гастро-езофагеален рефлукс и повръщане
Запек
Стомашно-чревна дисмотилитет
Лигавене
Тръбно хранене
Трудности при тоалетна / инконтиненция
Аномалии на езика
-
Аутизъм
Хиперактивност
Импулсивност
Тревожност
Неадаптивно поведение
Повтарящи се движения (например пляскане/махане с ръка)
Пика или дъвчене на нехранителни предмети
Ненормален зрителен контакт
Сетивно-търсещо поведение
Социално приятелски
-
Забавяне на речта
Липсваща или минимална словесна реч
Намален възприемчив и изразителен език
Нарушения на двигателната реч
Използване на допълваща и алтернативна комуникация (AAC)
-
Глобално забавяне на развитието
Когнитивно увреждане
Дефицит на вниманието
Забавени или ограничени ежедневни дейности (ADL)
-
Далекогледство
Нистагъм
Кортикално зрително увреждане
Загуба на слуха
-
Общи нарушения на съня
Трудности при започване и поддържане на съня
Безпокойство
-
Обриви
Лесно натъртване
-
Дихателни проблеми
Сърдечни дефекти (подмножество)
Държави с поне 1 известен случай на разстройство NARS1
Въведение в разстройството и генетичните заболявания на NARS1
Това видео ви дава ясно въведение в разстройството NARS1 и редките генетични заболявания.
Научете повече за живота с NARS1 разстройство директно от нашата общност
Това видео е създадено за нашето гала набиране на средства през 2023 г. с помощта на нашите семейства с разстройство NARS1.
Попадали ли сте на термина генна терапия и се чудеше какво е?
Харесваме обяснението в това видео от Американското дружество по генна и клетъчна терапия!
Gene therapy is a groundbreaking way of treating diseases by fixing problems in our DNA—the instructions that tell our bodies how to work. Imagine if your body had a recipe book and one of the recipes was missing an important ingredient. Gene therapy is like a special delivery service that brings the missing ingredient right where it's needed. For people with rare conditions like NARS1 disorder, this kind of therapy holds incredible promise, offering hope where there once was none. But creating a cure is not simple—it takes years of hard work, teamwork, and a lot of money.