Път към лечение на разстройство NARS1
Намирането на лечение за разстройство NARS1 е пътуване, съставено от много важни стъпки. Изследователите трябва да разберат как работи генът, как състоянието засяга хората с течение на времето и как потенциалните лечения могат да бъдат безопасно тествани в клинични изпитвания.
Във Фондация Рори Бел ние подкрепяме изследванията по целия този път, от ранната лабораторна наука до готовността за клинични изпитвания и в крайна сметка леченията.
По-долу е просто ръководство за ключовите части от изследователското пътуване и как семействата играят жизненоважна роля в придвижването на научните изследвания напред.
Участието на семейството в изследванията е критичен към нашия успех.
Изследванията на NARS1 могат да продължат напред само като се учат от реални семейни преживявания. Чрез споделяне на информация или предоставяне на проби семействата помагат на изследователите да разберат състоянието и да се доближат до лечението. Има два важни начина, по които семействата могат да допринесат днес.
Rare-X е защитен глобален регистър, който помага на изследователите да разберат как NARS1 засяга хората с течение на времето. Тази информация е от съществено значение за проектирането на бъдещи клинични изпитвания и лечения.
Можете да завършите Rare-X в собственото си време и да го актуализирате, когато нещата се променят.
Споделяне на вашия опит чрез Rare-X
Пробите от кръв и кожа помагат на изследователите да проучат как NARS1 работи на клетъчно ниво и да тестват безопасно потенциални лечения.
Проби от семейства вече помагат да се отговори на важни изследователски въпроси. Колкото повече изследователи на разнообразието имат, толкова по-силна става науката. Събирането е внимателно координирано и разходите се покриват от нашето щедро донорско финансиране.
Даряване на проби за изследване
Разбиране на инструментариума за изследване
Разработването на лечения за редки генетични заболявания като NARS1 изисква много различни видове изследвания. Всеки тип отговаря на различен въпрос и заедно ни помагат да се доближим до безопасни и ефективни лечения.
През последните три години Фондация Рори Бел работи с изследователи и клиницисти, за да попълни нашия набор от инструменти и да напредне в изследванията.
Вашите дарения ни помагат да финансираме изследвания за тестване на генна терапия, което може да намали симптомите при деца с NARS1