Какво представлява разстройството NARS1?
Разстройството NARS1 е ултра рядко състояние, което засяга много малко хора — знаем за около 100 случая по целия свят! Това се случва поради промяна в част от нашите гени, наречена ген NARS1.
Какво прави NARS1 Джийн До?
Гените са малко като рецепти. Те съдържат инструкциите, от които телата ни се нуждаят, за да растат и функционират.
The NARS1 ген осигурява рецептата за ензим, който помага за изграждането на протеини. Протеините са от съществено значение за развитието на мозъка, движението и ежедневните клетъчни процеси.
Когато генът NARS1 не работи правилно, производството на протеин може да бъде нарушено. Това може да повлияе на развитието на мозъка и нервната система, което води до симптомите, наблюдавани при разстройство NARS1.
Въведение в разстройството NARS1
Знаем, че научаването за рядко генетично заболяване може да се почувства непосилно, особено в първите дни след диагностицирането. Ето защо създадохме проста, подходяща за семейството брошура, която обяснява основите на разстройството NARS1 на ясен и достъпен език.
Ръководството обхваща:
Как работи генът NARS1
Какво могат да означават промените в гена
Чести симптоми и как те могат да варират
Отговори на често задавани въпроси
Той е предназначен да помогне на семейства, приятели, учители и здравни специалисти да разберат по-добре NARS1 и да подкрепи важни разговори по пътя.
Какво се случва, когато има вариант в NARS1?
Когато има промяна или мутация в гена NARS1, той не може да върши работата си правилно. Това означава, че телата ни не могат да произвеждат правилните протеини. И протеините са като работниците в телата ни, те ни помагат да растем, да се движим и да останем здрави.
Поради това тези с разстройство NARS1 могат да имат различни предизвикателства, като например:
По-малки глави: Някои деца може да имат по-малки глави, състояние, наречено микроцефалия.
Дълги пръсти на ръцете или краката: Пръстите на ръцете или краката им може да са по-дълги от обикновено.
Гърчове: Те могат да получат различни видове гърчове, които могат да повлияят на мозъчната им дейност.
Трудности при ходене: Някои деца може да имат проблеми с ходенето сами или дори да се нуждаят от помощ при придвижване.
Проблеми с говорене: Може да им е трудно да говорят или да могат да кажат само няколко думи.
Проблеми с храненето: Някои деца може да се борят да ядат сами, което понякога може да изисква сонда за хранене.
Мускулни спазми: Те могат да имат мускулни спазми, които могат да бъдат неудобни.
Изтръпване или изтръпване: Децата могат да почувстват изтръпване, изтръпване или болка в ръцете и краката.
Признаци и симптоми на разстройство NARS1
Нашето разбиране за разстройството NARS1 все още се развива. Информацията по-долу отразява симптомите, за които понастоящем е известно, че са свързани с NARS1, въз основа на клиничния опит и споделените знания на семейства и изследователи по целия свят.
Всеки човек с NARS1 е уникален. Никой няма да изпита всички тези симптоми и начинът, по който се проявяват, може да варира от дете на дете.
-
Гърчове
Абнормни находки на ЕЕГ
Анормални находки от ЯМР на мозъка
Анормални констатации на ЕМГ
Микроцефалия
Хипотония и/или хипертония
Периферна невропатия
Слухова чувствителност (хиперакузис) /преувеличена реакция на стрес
Световъртеж (съобщава се при някои индивиди)
-
Брутно забавяне на двигателя
Фино забавяне на двигателя
Лош баланс (атаксия)
Спастичност и дистония
Трудности с координацията на движението
Ненормална походка
Неамбулаторни (при някои индивиди)
Орално двигателно увреждане
Регресивна загуба на фини и/или груби двигателни умения с възрастта
-
Краниофациални аномалии
Зъбни аномалии (например широко разположени зъби)
Ставна отпуснатост
Скелетни аномалии (например тазобедрена става, глезен, pes cavus, сколиоза)
Дисморфизъм на крайниците и пръстите)
Хипотонична отворена уста
Подраст / забавяне на растежа / неуспех да процъфтява
-
Трудности при хранене
Гастро-езофагеален рефлукс и повръщане
Запек
Стомашно-чревна дисмотилитет
Лигавене
Тръбно хранене
Трудности при тоалетна / инконтиненция
Аномалии на езика
-
Аутизъм
Хиперактивност
Импулсивност
Тревожност
Неадаптивно поведение
Повтарящи се движения (например пляскане/махане с ръка)
Пика или дъвчене на нехранителни предмети
Ненормален зрителен контакт
Сетивно-търсещо поведение
Социално приятелски
-
Забавяне на речта
Липсваща или минимална словесна реч
Намален възприемчив и изразителен език
Нарушения на двигателната реч
Използване на допълваща и алтернативна комуникация (AAC)
-
Глобално забавяне на развитието
Когнитивно увреждане
Дефицит на вниманието
Забавени или ограничени ежедневни дейности (ADL)
-
Далекогледство
Нистагъм
Кортикално зрително увреждане
Загуба на слуха
-
Общи нарушения на съня
Трудности при започване и поддържане на съня
Безпокойство
-
Обриви
Лесно натъртване
-
Дихателни проблеми
Сърдечни дефекти (подмножество)
Държави с поне 1 известен случай на разстройство NARS1
Въведение в разстройството и генетичните заболявания на NARS1
Това видео ви дава ясно въведение в разстройството NARS1 и редките генетични заболявания.
Научете повече за живота с NARS1 разстройство директно от нашата общност
Това видео е създадено за нашето гала набиране на средства през 2023 г. с помощта на нашите семейства с разстройство NARS1.
Попадали ли сте на термина генна терапия и се чудеше какво е?
Харесваме обяснението в това видео от Американското дружество по генна и клетъчна терапия!
Генната терапия е новаторски начин за лечение на заболявания чрез коригиране на проблеми в нашата ДНК— инструкциите, които казват на телата ни как да работят. Представете си, ако тялото ви имаше книга с рецепти и в една от рецептите липсваше важна съставка. Генната терапия е като специална услуга за доставка, която носи липсващата съставка точно там, където е необходима. За хора с редки състояния като разстройство NARS1, този вид терапия има невероятно обещание, предлагайки надежда там, където някога не е имало. Но създаването на лек не е просто—it отнема години упорита работа, работа в екип и много пари.