Често задавани въпроси

Генетична информация

  • Генът NARS1 предоставя инструкции за създаване на ензим, наречен аспарагинил-тРНК синтетаза. Този ензим играе решаваща роля в изграждането на протеин, който е от съществено значение за правилното функциониране на телата ни.

  • NARS1 Disorder can be inherited or arise spontaneously (de novo). Genetic counseling is recommended for guidance on reproductive planning when there is a family history of NARS1 Disorder.

  • Всеки има по две копия на всеки ген, по едно от всеки биологичен родител. За деца с наследствено разстройство NARS1 и двамата родители са носители на генетична промяна (вариант) в гена NARS1 и всеки я предава на детето си. Когато детето наследи две копия на NARS1 с вариант—one от всеки родител—, генът не функционира правилно. Този модел на наследяване се нарича автозомно рецесивен. Ако се установи, че и двамата биологични родители носят варианта, има 25% (или 1 към 4) шанс всяко бъдещо дете да наследи разстройството. 

    Забележка: Има нововъзникващи доказателства за друго наследствено разстройство NARS1 с увреждане на нервите в зряла възраст, известно още като Charcot-Marie-Tooth. Това разстройство прилича на някои от симптомите, които нашите деца изпитват, но е различно разстройство с различен модел на наследяване.

  • Генетичното консултиране се препоръчва за насоки относно репродуктивното планиране, когато има фамилна анамнеза за NARS1 разстройство. Тестването на носител е вид генетично изследване, което се прави, за да се установи дали носите промяна (вариант) в гена NARS1, която може да причини разстройство NARS1. Най-често да бъдеш носител на една от тези промени не означава, че самият ти имаш разстройството, а че може да имаш шанс да го предадеш на дете. Препоръчва се скрининг на носителя за незасегнати братя и сестри и други членове на семейството по време на планиране на бременност или ако вече са бременни.

  • Скринингът на носителя не се препоръчва за деца под 18-годишна възраст, тъй като не е полезен при медицинските грижи за здрави деца. След като децата ви навършат 18 или повече години, те могат да решат дали биха искали да продължат скрининга на носителя, преди да обмислят репродуктивни възможности.

  • В някои случаи разстройството NARS1 възниква спонтанно поради a de novo variant in one copy of the NARS1 gene. This means the variant occurs for the first time in the child, rather than being inherited from the parents. A de novo variant happens randomly, either in the egg or sperm before conception or early in the baby's development.

    Ако нито един от родителите не носи варианта NARS1, шансът да имате друго дете с разстройството е много нисък (по-малко от 1%). Остатъчният риск се дължи на феномен, известен като ‘гонаден мозаицизъм’, при който родителят може да има клъстер от клетки в своите репродуктивни органи, който носи генетичната промяна в NARS1. Това не може да бъде открито при кръвен тест и в момента няма ефективен начин за тестване за гонаден мозаицизъм.

Диагностична информация

  • Диагностицирането на NARS1 разстройство включва генетично изследване. Тъй като индивидите с разстройство NARS1 имат симптоми, които се припокриват с други състояния, възможно е да бъдат поръчани множество кръгове на генетично изследване, преди да се намери вариант на NARS1. Тестването може да включва кариотипиране, генен панел и накрая тестване на цял екзом или цял геном, преди тези варианти да бъдат открити. Изследването може да включва тампон от устата или вземане на кръв за детето и/или двамата родители.

  • Генетичното изследване идентифицира варианти, които са промени в ДНК последователността, които изграждат гена. Ако се открие вариант при генетичното изследване на вашето дете, има три различни вида диагностични класификации, той може да бъде докладван като: “патогенен/вероятно патогенен”, “вариант с несигурно значение (VUS)”, “доброкачествен/вероятно доброкачествен”. 

    Ако генетичният вариант (и) на Вашето дете се съобщават като ‘pathogenic’ или ‘вероятно pathogenic’, това означава, че има достатъчно доказателства, че вариантът променя функцията на гена NARS1 и е причинител на NARS1 Разстройство.

    If your child’s genetic variant(s) are reported as a “variant of uncertain significance (VUS)”, it means there is not sufficient evidence that the variant alters the NARS1 gene function. 

    Because NARS1 Disorder is rare, there is still much to learn. It is common for genetic reports to include a VUS and your genetic counselor can help you understand what this result may mean for your child. Even if a variant is classified as uncertain, doctors may still consider it significant based on your child's symptoms and other test results. As research advances and awareness of the NARS1 Disorder expands, new evidence may emerge, leading to the reclassification of these variants as either “pathogenic” or “benign.” You can enroll your VUS at Brain Gene Registry to receive updates on reclassifications.

    Many genetic variants are harmless and do not impact health. If your child's genetic report lists a variant as benign or likely benign, it means that it is not expected to contribute to NARS1-related symptoms.

  • Genetic testing technology and knowledge are rapidly evolving. If your child’s genetic testing was performed before 2020, it may not have included the NARS1 gene, which was first linked to global neurodevelopmental delay and other neurological symptoms that year. If your child was tested before 2020, consider speaking with your healthcare provider about updated testing or applying through Probably Genetic which has a no-cost genetic testing program in the United States.

Медицинска информация

  • Разстройството NARS1 може да се прояви с редица симптоми, а тежестта и специфичните предизвикателства варират от дете на дете. Ние непрекъснато научаваме за разстройството NARS1, така че ще актуализираме това, както знаем повече. Това са някои възможни симптоми на NARS1 разстройство: 

    • По-малки глави: Някои деца може да имат по-малки глави, състояние, наречено микроцефалия.

    • Дълги пръсти на ръцете или краката: Пръстите или пръстите на краката им може да са по-дълги от обикновено.

    • Припадъци: Те могат да получат различни видове припадъци, които могат да повлияят на мозъчната им дейност.

    • Трудности при ходене: Някои деца може да имат проблеми с ходенето сами или дори да се нуждаят от помощ при придвижване.

    • Проблеми с говоренето: Може да им е трудно да говорят или да могат да кажат само няколко думи.

    • Проблеми с храненето: Някои деца може да се борят да ядат сами, което понякога може да изисква сонда за хранене.

    • Мускулни спазми: Те могат да имат мускулни спазми, които могат да бъдат неудобни.

    • Изтръпване или изтръпване: Децата могат да почувстват изтръпване, изтръпване или болка в ръцете и краката.

  • Децата с разстройство NARS1 могат да се възползват от посещение при различни специалисти в зависимост от техните симптоми, включително:

    • Невролог и педиатър по развитие: За справяне и оценка на всякакви неврологични или поведенчески симптоми като гърчове/епилепсия, забавяне на постигането на етапи, като проблеми с речта или координацията.

    • Специалисти по стомашно-чревен тракт (стомашно-чревен тракт): За справяне с всякакви проблеми с хранене, наддаване на тегло, запушване или повръщане.

    • Невромускулен специалист: За оценка на всички проблеми с невропатия, които могат да се появят при тестове, наречени EMG

    • Офталмология: За оценка на визуални или обработващи проблеми (проблеми с разбирането на нещата и обратната комуникация)

    • Генетични съветници: Да разберем генетичните аспекти на разстройството NARS1.

    • Физически, говорни и професионални терапевти: За подпомагане на движението, комуникацията и ежедневните дейности. Препоръчва се тези терапии да започнат възможно най-рано. 

    Your healthcare team can guide you on which specialists are most appropriate for your child's needs.

  • The Scientific Publications page on this website has information for your doctors on current research and developments.

  • NARS1 Disorder is rare, with around 100 known cases worldwide in children and adults. Because of this, we know it's important to build a community and drive ongoing research. 

  • Enroll in RARE-X on our website and Join the patient registry here. By contributing your information, you’re helping to speed up the development of treatments and potentially life-saving therapies.

Опции за лечение

  • В момента няма специфични лечения, които да са насочени директно към разстройството NARS1. Въпреки това, лекарите се фокусират върху управлението на симптомите въз основа на нуждите на всеки човек. Това може да включва физиотерапия, логопед, лекарства за гърчове, ако е необходимо, и други поддържащи грижи, които да помогнат за подобряване на качеството на живот. Тъй като разстройството NARS1 може да засегне хората по различни начини, плановете за лечение са персонализирани за всеки индивид.

  • Изследователите работят усилено за лечение. Генната терапия има вълнуващ потенциал, но към момента няма одобрени генни терапии за NARS1 разстройство. Изследователите проучват различни подходи за лечение, включително генни терапии, които могат да коригират или поддържат функцията на гена NARS1. Докато тези лечения са все още в ранен етап, напредъкът в изследванията на редките заболявания носи надежда за бъдещи терапии.

Информация за поддръжка

  • В зависимост от това с кого говорите, няколко прости факта за разстройството NARS1 могат да бъдат полезни. Ако откриете, че човекът би искал да знае повече, със сигурност има повече информация, която е на разположение, но тези прости факти могат да бъдат полезни, когато бъдат поставени на място:

    • Това е генетично заболяване, което може да причини медицински предизвикателства и забавяне на развитието, които изискват помощ и планиране.

    • Индивидите с разстройство NARS1 получават радост от много от същите неща като другите деца.

    • Индивидите с разстройство NARS1 могат да изразят чувствата си по други начини, като например със звуци, движения и докосване.

  • Connecting with other families can provide support and valuable insights on daily life. The Rory Belle Foundation offers a Facebook support group where you can share experiences, ask questions, and find community. Join here. We also have a WhatsApp community for families to keep connected and provide support. Contact us to get connected!

  • Когато обсъждате разстройството NARS1 с медицинския екип на вашето дете, може да бъде полезно да предоставите кратко резюме на разстройството и неговото специфично въздействие върху вашето дете. Помислете за следните ключови точки:

    • Диагноза и генетика: Разстройството NARS1 е рядко генетично заболяване, причинено от варианти в гена NARS1, които засягат протеиновия синтез и водят до неврологични предизвикателства и предизвикателства в развитието.

    • Симптоми и медицински нужди: Честите симптоми включват забавяне на развитието, затруднения в движението и неврологични проблеми. Специфичните симптоми и медицинската история на вашето дете трябва да бъдат споделени със специалисти.

    • Текущо управление: Опишете всички текущи терапии, лекарства или интервенции, които детето ви получава. Ако е приложимо, да се споменат оценки или последващи действия със специалисти (например неврология, ГИ, офталмология).

    • Резултати от генетични тестове: Ако има такива, носете копие от доклада за генетичен тест на вашето дете, за да го споделите с доставчиците. Ако вариантът е класифициран като вариант с несигурно значение (VUS), обсъдете необходимостта от непрекъснат мониторинг и възможна прекласификация.

    • Специализирана координация: Тъй като разстройството NARS1 засяга множество системи, координацията на грижите между специалистите (например невролог, генетичен консултант, терапевти) е от съществено значение. Обсъдете необходимостта от препоръки или допълнителни оценки.

    • Съгласете се за комуникационен канал. Попитайте вашия медицински екип за най-добрия начин да поддържате връзка между срещите (портал, имейл, телефон и т.н.).

    Може също така да е полезно да предоставите на вашия лекар връзки към надеждни ресурси, като изследователски регистри или групи за застъпничество на пациенти, за да им помогнете да бъдат в течение за напредъка. По-долу са някои ресурси:

     Additionally, you can contact us via our website or at this email: hello@therorybellefoundation.org