Обединяване на нашата общност: Размисли от семейството на Хърватия и събиране на изследователи
In September 2025, something truly special happened. Families affected by NARS1 Disorder, along with researchers and clinicians from around the world, gathered in Croatia for the first-ever Rory Belle Foundation Family & Researcher Gathering.
Много от нас никога преди не се бяха срещали лично, само на екрани, в съобщения или чрез споделени актуализации. Срещата лице в лице беше емоционална и заземителна. Имаше прегръдки между хора, които никога не са се срещали технически, но вече са знаели историите на другия. Имаше късни нощни чатове, споделени ястия, смях и тихо усещане за “, разбираме го.”
За семействата това беше шанс да се свържат с други, които наистина разбират. За изследователите това беше възможност да чуят от първа ръка какво всъщност означава животът с NARS1 разстройство. И за всички нас това беше напомняне, че напредъкът се случва най-бързо, когато науката и живият опит се движат заедно.
Видеоклипове и акценти от събития
Събитието комбинира актуализации на изследвания, семейни дискусии и кръгли маси, като всеки разговор помага да се преодолее пропастта между науката и ежедневието.
Supported by the Chan Zuckerberg Initiative, this gathering reflected how far the Foundation has come. Thanks to CZI, we’ve been able to build infrastructure, hire key team members, and strengthen our ability to deliver meaningful, long-term impact.
По-долу са акценти от деня. Пълните сесии са достъпни за гледане от нас YouTube канал.
Основи на NARS1 с Ингрид
След запознанства от семейства и изследователи, Ингрид ни започна с обобщение на това какво е NARS1 и как засяга пациентите. За много семейства този разговор беше един от най-запомнящите се моменти.
Като наш научен съветник (и някой, който наскоро завърши докторската си степен по NARS1) тя обясни науката по чудесно прост начин, превръщайки сложната генетика в нещо, което всички можем да визуализираме.
She described DNA as a recipe book and explained what happens when just one letter in that recipe changes. That change can be small, or it can change everything. Through her analogies, the science became more than theory; it became a story about why every NARS1 journey is unique. We were so inspired by this that we updated our Introduction to NARS1 leaflet.
Тя също така ни преведе през моделите на наследяване, как се появяват вариантите и моделите, които изследователите изграждат, за да тестват безопасно потенциалните лечения — от клетъчни модели през модели на мишки до риба зебра.
Това беше вид разговор, който караше хората да кимат, да се усмихват и да шепнат, “Ah, сега го разбирам.”
Модели на дрожди и NARS1 Глупости Вариантни модели и спасяване на аспарагин – д-р Илка Хайнеман
Next up, Dr. Ilka Heineman, one of our 2024 research grant recipients, shared how she has used the funding to develop yeast models to study NARS1.
By recreating NARS1 variants in yeast cells, her team can see how specific genetic changes affect protein function and whether adding asparagine (the amino acid linked to NARS1) can “rescue” that function.
За общността тази работа е голяма стъпка напред. Той помага на учените да разберат кои варианти са най-разрушителни и предоставя улики за бъдещи стратегии за лечение, включващи хранителна или комбинирана подкрепа.
Биомаркери и напредък към лечение на разстройство NARS1 – Мариса Мендес, магистър (Амстердам UMC)
In this session, another of our 2024 grant recipients, Marissa Mendes, shared her search for biomarkers - measurable signs in blood or tissue that reflect how NARS1 is functioning.
Защо това има значение за семействата NARS1:
Биомаркерите са от съществено значение за проследяване на работата на лечението.
Те помагат да се определи как изглежда успехът в бъдещите клинични изпитвания.
Установяването на валидирани биомаркери е ключова стъпка към реални терапии.
Нейните изследвания помагат да се превърнат лабораторните открития в клиничен прогрес, приближавайки ни към деня, когато леченията могат да бъдат смислено тествани.
Д-р. Стефани Ефтимиу обяснява развитието на аксоналните неврони NARS1
Д-р. Стефани Ефтимиу за съжаление не можа да се присъедини към нас в Хърватия, но изпрати видео актуализация за това как е използвала финансиране от 2024 г. от фондация Рори Бел.
Нейната работа започна с клетки, получени от пациенти от нашата собствена общност — мощно напомняне за това как всяка дарена проба помага за напредъка на изследванията.
Основни констатации:
Невроните, получени от пациента, показват ранни дефекти в развитието и фина, прогресивна синаптична дисфункция.
Цялостният протеинов синтез остава до голяма степен стабилен, което предполага, че разстройството NARS1 може да повлияе на това как невроните се свързват, а не дали могат да растат.
Невромускулните връзки (където нервите и мускулите се срещат) изглеждат нормални в началото, но показват малки промени с течение на времето, намеквайки за прогресивни комуникационни проблеми между мозъка и мускулите.
Бъдещите изследвания ще се съсредоточат върху растежа на невроните, синаптичното здраве и идентифицирането на цели за подпомагане на тези процеси.
За семействата работата на Стефани засилва жизненоважната роля на участието на общността в науката, като всяка дарена извадка помага да се разкрие как работи NARS1 и как може един ден да бъде третирана.
Грижа за себе си
Науката и изследванията са огромна част от нашето пътуване във фондация Рори Бел и като родители и лица, които се грижат за тях. В последното ни проучване намирането на терапевтични средства и лечение се оказа основен приоритет. Докато продължаваме да работим за това, друг ключов фактор е да се грижим за себе си.
Като болногледачи често се поставяме в дъното на списъка, но ние сме най-важните хора в живота на нашите деца. Ние сме техни защитници и шампиони всеки ден, което означава, че трябва да се грижим и за себе си.
Кат поведе дискусия за това как можем да направим точно това и малките неща, които правят голяма разлика. Родителите споделиха как “пълнят чашите си, ” от отделяне на време за учене, разходка, ходене на фитнес.
Гледайте цялото видео, за да видите всички споделени съвети и не се колебайте да добавите свои собствени в нашия Facebook група.
Актуализации на фондацията с Рейчъл
Нашият съосновател Рейчъл сподели организационни актуализации, включително как безвъзмездната помощ на CZI е укрепила капацитета на Фондацията. Тази подкрепа ни позволи да наемем специализирани членове на екипа, да подобрим донорските системи и да планираме устойчиво в дългосрочен план.
Тя също подчерта вълнуващия научен прогрес:
Стартирането на искането за предложения за 2025 г. за ново изследване на NARS1
Нов модел мишка в процес на разработка в Jackson Labs
Започва работа по дигитално изследване на естествената история
Ранни проекти за пренасочване на лекарства
Всяка актуализация представляваше едно нещо: напредък чрез сътрудничество.
Клинични резултати с Рейчъл
Рейчъл също говори за клиничните резултати (как измерваме това, което е най-важно за семействата) и сподели резултатите от последното ни проучване.
Тъй като разстройството NARS1 е рядко и глобално разпръснато, традиционните дългосрочни проучвания са трудни. Фондацията проучва начини за цифрово събиране на тези данни, за да може всяко семейство да участва.
Разбирането на резултатите означава разбиране как наистина изглежда подобрението и проектиране на бъдещи лечения около тези приоритети.
Преназначаване на наркотици с Рейчъл
Тази сесия проучи как Фондацията се стреми към пренасочване на лекарства, идентифицирайки одобрени лекарства, които потенциално биха могли да помогнат на хората с разстройство NARS1.
Защо това има значение:
Преназначените лекарства са по-бързи за тестване и по-безопасни за употреба.
Те предлагат по-кратки срокове между откриването и приложението в реалния свят.
Те биха могли да осигурят облекчаване на симптомите, докато генно-специфичните лечения продължават да се развиват.
Тази сесия показа, че напредъкът не е възможен само —, но се случва.
Ингрид интервюира д-р Алис Хадчуел за Аспарагина
В това интервю Ингрид говори с д-р Алис Хадчуел за ролята на аспарагина във функцията NARS1.
Ключови изводи:
Аспарагинът е от съществено значение за начина, по който работи NARS1; без него производството на протеин е нарушено.
Изследванията изследват дали добавките могат да помогнат за възстановяване на някои функции в засегнатите клетки.
Необходимо е внимателно проучване, за да се определи безопасната и ефективна употреба, но констатациите досега подчертават метаболизма като обещаваща област на изследване.
За семействата това е поглед към бъдещето, в което диетичното и метаболитното разбиране могат да допълнят генетичните терапии.
Рейчъл интервюира д-р Джо Глийсън от програмата n-Lorem ASO
In a conversation filled with hope, Rachel spoke with Dr. Joe Gleeson about the n-Lorem ASO Program, which is developing a personalized antisense oligonucleotide (ASO) therapy for the p.Arg534* variant.
Ключови изводи:
ASO има за цел да “прочете чрез” сигнал за преждевременно спиране в гена, възстановявайки нормалното производство на протеин.
Предклиничните резултати са обещаващи, като текат тестове за безопасност.
Този модел може да проправи пътя за други специфични за мутация лечения в спектъра на NARS1.
За нашата общност това е пример от реалния свят за персонализирана медицина в действие, надежда, изградена от твърди данни и човешко сътрудничество.
Сътрудничеството е ключово
Хърватия ни напомни, че когато изследователи, клиницисти и семейства се съберат, се случват необикновени неща.
Намирането на терапевтични средства или лек за разстройство NARS1 не е работа на един човек или една организация. Всеки един човек има роля. Семействата, споделящи знания чрез проучвания или извадки, помагат на изследователите да продължат напред. Набирането на средства от нашата общност помага на Фондацията да расте и да продължи да подкрепя както изследванията, така и семействата.
За една толкова малка общност като нашата връзката и сътрудничеството означават всичко.
Как можете да помогнете
Ако искате да се включите, можете:
Присъединете се към нашия пощенски списък за актуализации на проучвания, проучвания и събития
Следвайте ни в социалните медии, за да се свържете със семейства по целия свят
Споделете нашите видеоклипове и ресурси за повишаване на осведомеността
Подкрепете нашата работа чрез дарения или партньорства
Завършете нашите Проучвания за редки X да предостави жизненоважна информация от реалния свят за разстройството NARS1
Заедно изграждаме по-силна, по-свързана NARS1 общност — едно откритие, един разговор и едно събиране наведнъж.