Семейни истории на NARS1 - Семейство Дрегни, САЩ
Високо на скален склон в провинциален Уисконсин, надолу по тих чакълест път, заобиколен от посеви и гори, животът в домакинството на Дрегни е пълен, натоварен и дълбоко свързан. Макензи, нейният съпруг Джош и трите им деца, Талан (12), който живее с разстройство NARS1, заедно с по-малките си братя и сестри, Ноксан (5) и Хайсан (почти 3), прекарват по-голямата част от времето си на открито, спортувайки, или просто изследвайки света около тях. Две кучета наскоро също се присъединиха към семейството, за голяма радост и на трите деца.
Преди почти три години Макензи напусна кариерата си като координатор на свидетели на жертви, когато семейството вече не можеше да намери грижи за деца, които да отговорят на нуждите на Талан. Оттогава дните й се въртят около подкрепата му, от терапевтични сесии до училищни процедури до подпомагане да се ориентира в света по начин, който се чувства безопасен и радостен. “Стана моя мисия да направя всичко по силите си, за да го подкрепя,” тя казва.
Пътешествието на Талан
Талан е роден доносен, голям, здрав и привидно процъфтяващ. Но само на 11-седмична възраст всичко се промени, когато получи първия си припадък. Това беше началото на дълго и емоционално пътуване за разкриване на това, което стои зад неговите закъснения, предизвикателства при хранене и повръщане, което скоро доведе до диагноза неуспех да процъфтява. В крайна сметка той се нуждаеше от G-тръба, която да му помогне да получи необходимото хранене.
На две години Талан се подлага на генетично изследване, но резултатите не дават на семейството отговорите, от които отчаяно се нуждаят. През годините той постигна малки печалби в развитието, често функционирайки на около половината от възрастта си, но на осем години изоставаше още повече.
Не беше, докато 2022 г, когато невролог препоръча повтаряне на генетично изследване, семейството най-накрая получи диагноза: Нарушение NARS1. Талан беше девет годишен.
След толкова години търсене Макензи казва, че диагнозата е едновременно сърцераздирателна и изясняваща. “Толкова дълго не знаехме с какво си имаме работа. Получаването на отговор не промени всичко - но най-накрая ни даде посока.”
Животът днес
Сега в средното училище Талан е социално, светло и енергично дете, което обича да общува с другите. “Той се превърна в доста шегаджия,” Макензи казва. “Той обича да кара хората да се смеят. Усмивката му може да освети стая.”
Като повечето NARS1 Kids, той обича да се събужда рано! Той пътува с автобус до училище всяка сутрин по 40 минути, но искрено обича училището, особено структурата, социалното време и най-важното свиренето на барабани в група.
Сега Макензи работи на непълен работен ден, докато Талан и неговите братя и сестри са на училище, което й позволява да поддържа всеки делничен ден възможно най-последователен. Рутината е важна, защото “Талан е създание на навика и се бори с безпокойството, когато нещата се променят.”
След училище понеделниците и четвъртъците са посветени на музикотерапията. Във вторник прекарва един час със своя ментор. Останалата част от седмицата варира в зависимост от сезона, в момента сряда се прекарва в отвеждане на Noxan на спортен лагер чрез YMCA и когато е възможно, семейството аплодира племенниците и племенниците на Макензи на техните спортни събития.
Уикендите са също толкова пълни, прекарвайки всеки втори уикенд с баща си и мащехата си. Талан участва в адаптивна бейзболна лига и наскоро се присъедини към адаптивния футбол. А неделите не подлежат на обсъждане: първо футбол, после “аплодисменти за Green Bay Packers.”
Плуването е друго любимо занимание, благодарение на майката на Макензи. “Ние сме много щастливи, че майка ми има плувен басейн в апартамента си, така че Талан може да плува целогодишно.”
“Той не обича да скучае и винаги иска да е в движение. Като цяло той е просто щастливо дете.”
Комуникацията продължава да бъде едно от най-големите предизвикателства, пред които е изправено семейството. “Изразителната му комуникация все още е около ниво от 2 до 3 години. Почти 3-годишната му сестра всъщност използва повече думи и общува по-ефективно от него. Това беше разочароващ процес както за него, така и за нас. Комуникационната бариера често води до нежелано поведение, тъй като той се бори да изрази своите нужди и чувства. Това също влияе върху способността му да взаимодейства с другите, което е нещо, което той наистина обича да прави.”
Дори през трудните моменти една константа поддържа семейството: “Талан може да освети стая с усмивката си. Усмивката му наистина ми помогна през някои от най-трудните ни моменти.”
Силата на общността
Подкрепата идва от много посоки. “Съпругът ми, Джош, беше огромен източник на подкрепа за нашето семейство, особено като пое финансовата тежест, която дойде с мен, вече не работя на пълен работен ден.”
Малката им общност не е показала нищо друго освен доброта. “Изглежда, че всеки познава Талан и винаги е толкова мил и гостоприемен.” Неговият училищен персонал “ни стана като семейство, предлагайки постоянна подкрепа и разбиранеg.”
И тогава има баба Джаки, водещата на семейството. “Тя ни подкрепя почти ежедневно. Освен помощта, която оказва с Талан, тя винаги е готова да се грижи за неговите братя и сестри по време на срещи, което означава толкова много за нас.”
Намирането на фондация Рори Бел също направи реална промяна. “Сега, след като се свързах с няколко други семейства, имам чувството, че тежестта е вдигната - знаейки, че другите наистина разбират през какво преминаваме. Толкова дълго се чувствах сам на това пътуване.”
С поглед към бъдещето
Надеждата на Макензи за Талан е, че той намира щастието да прави нещата, които обича. “Той обича да се преструва, че работи и често казва, че иска да работи в нашия местен магазин за хранителни стоки или наистина във всеки магазин, за да може да взаимодейства с други.”
Семейството знае, че той ще бъде вечно дете и вече е започнало да си представя как може да изглежда дългосрочната подкрепа, “малка къща или апартамент над нашия гараж за него някой ден, ” въпреки че тези решения са все още след години.
Нейното послание към другите семейства, започващи това пътуване, е честно, нежно и пълно със сърце: