Семейни истории на NARS1 - Семейство Дрегни, САЩ
Високо на скален склон в провинциален Уисконсин, надолу по тих чакълест път, заобиколен от посеви и гори, животът в домакинството на Дрегни е пълен, натоварен и дълбоко свързан. Макензи, нейният съпруг Джош и трите им деца, Талан (12), който живее с разстройство NARS1, заедно с по-малките си братя и сестри, Ноксан (5) и Хайсан (почти 3), прекарват по-голямата част от времето си на открито, спортувайки, или просто изследвайки света около тях. Две кучета наскоро също се присъединиха към семейството, за голяма радост и на трите деца.
Almost three years ago, Mackenzie left her career as a Victim Witness Coordinator when the family could no longer find childcare that could meet Talan’s needs. Since then, her days have revolved around supporting him, from therapy sessions to school routines to helping him navigate the world in a way that feels safe and joyful. “It’s become my mission to do everything in my power to support him,” she says.
Пътешествието на Талан
Талан е роден доносен, голям, здрав и привидно процъфтяващ. Но само на 11-седмична възраст всичко се промени, когато получи първия си припадък. Това беше началото на дълго и емоционално пътуване за разкриване на това, което стои зад неговите закъснения, предизвикателства при хранене и повръщане, което скоро доведе до диагноза неуспех да процъфтява. В крайна сметка той се нуждаеше от G-тръба, която да му помогне да получи необходимото хранене.
На две години Талан се подлага на генетично изследване, но резултатите не дават на семейството отговорите, от които отчаяно се нуждаят. През годините той постигна малки печалби в развитието, често функционирайки на около половината от възрастта си, но на осем години изоставаше още повече.
It wasn’t until 2022, when a neurologist recommended repeating genetic testing, that the family finally received a diagnosis: Нарушение NARS1. Talan was nine years old.
After so many years of searching, Mackenzie says the diagnosis was both heartbreaking and clarifying. “For so long, we didn’t know what we were dealing with. Getting an answer didn’t change everything - but it finally gave us a direction.”
Животът днес
Now in middle school, Talan is a social, bright, and energetic kid who loves interacting with others. “He’s turned into quite the jokester,” Mackenzie says. “He loves making people laugh. His smile can light up a room.”
Като повечето NARS1 Kids, той обича да се събужда рано! Той пътува с автобус до училище всяка сутрин по 40 минути, но искрено обича училището, особено структурата, социалното време и най-важното свиренето на барабани в група.
Mackenzie now works part-time while Talan and his siblings are at school, which allows her to keep each weekday as consistent as possible. Routine is important because “Talan is a creature of habit and struggles with anxiety when things change.”
След училище понеделниците и четвъртъците са посветени на музикотерапията. Във вторник прекарва един час със своя ментор. Останалата част от седмицата варира в зависимост от сезона, в момента сряда се прекарва в отвеждане на Noxan на спортен лагер чрез YMCA и когато е възможно, семейството аплодира племенниците и племенниците на Макензи на техните спортни събития.
Weekends are just as full, spending every other weekend with his father and step-mother. Talan participates in an adaptive baseball league and recently joined adaptive soccer. And Sundays are non-negotiable: first soccer, then “cheering on the Green Bay Packers.”
Swimming is another favourite activity, thanks to Mackenzie’s mom. “We’re very fortunate that my mom has a swimming pool in her apartment, so Talan is able to swim year-round.”
“Той не обича да скучае и винаги иска да е в движение. Като цяло той е просто щастливо дете.”
Communication continues to be one of the biggest challenges the family faces. “His expressive communication is still around a 2 to 3-year-old level. His almost 3-year-old sister actually uses more words and communicates more effectively than he does. This has been a frustrating process for both him and us. The communication barrier often leads to unwanted behaviors, as he struggles to express his needs and feelings. It also impacts his ability to interact with others which is something he truly loves to do.”
Even through the tough moments, one constant keeps the family going: “Talan can light up a room with his smile. His smile has truly helped me through some of our toughest moments.”
Силата на общността
Support has come from many directions. “My husband, Josh, has been a huge source of support for our family, especially by taking on the financial burden that came with me no longer working full time.”
Their small community has shown nothing but kindness. “Everyone seems to know Talan, and they’re always so kind and welcoming.” His school staff “have become like family to us, offering constant support and understanding.”
And then there’s Grandma Jackie, the family’s anchor. “She supports us almost daily. Beyond the help she gives with Talan, she’s always willing to care for his siblings during appointments, which means so much to us.”
Finding the Rory Belle Foundation has also made a real difference. “Now that I’ve connected with a few other families, it feels like a weight has been lifted - knowing that others truly understand what we’re going through. For so long, I’ve felt alone on this journey.”
С поглед към бъдещето
Надеждата на Макензи за Талан е, че той намира щастието да прави нещата, които обича. “Той обича да се преструва, че работи и често казва, че иска да работи в нашия местен магазин за хранителни стоки или наистина във всеки магазин, за да може да взаимодейства с други.”
Семейството знае, че той ще бъде вечно дете и вече е започнало да си представя как може да изглежда дългосрочната подкрепа, “малка къща или апартамент над нашия гараж за него някой ден, ” въпреки че тези решения са все още след години.
Нейното послание към другите семейства, започващи това пътуване, е честно, нежно и пълно със сърце: