Нашите изследователски приоритети и възможности
Нашите стратегически изследователски приоритети бяха разработени в сътрудничество с ключови заинтересовани страни и външни органи в изследванията и дизайна на лекарства. Получената пътна карта е многостранен подход за справяне с ключови приоритети за откриване и разработване на терапевтични средства за лица с разстройство NARS1
Нашата многогодишна пътна карта ни помага да очертаем и приоритизираме необходимите стъпки, необходими, за да ни придвижим към лечение.
Приоритети за изследване на разстройствата NARS1
Разработете NARS1 модел на мишка със загуба на функция и проведете фенотипиране, което включва измерване на нивата на аспарагин и оценка на невронния фенотип
Разработете неврони, получени от iPSC, и оценете функцията и спасителната цел
Идентифицирайте N-от-няколко сътрудници на изпитването и установете желан "минимален набор от данни" от исторически данни, които могат да служат като контрола за бъдещи клинични проучвания
Изследвайте потенциални биомаркери, включително аспарагин
Валидиране и разширяване на данните за пренасочване на лекарства за подходи за лечение на варианти на загуба на функция и токсично усилване на функцията, включително стратегии за четене на стоп кодон
Напредване на програмата за безвъзмездни средства за лечение
Фондация Рори Бел с гордост предлага нашите Напредване на програмата за безвъзмездни средства за лечение, предназначен да ускори изследванията и да стимулира разработването на терапевтични лечения за разстройство NARS1. Тази програма се фокусира върху подкрепата на изследователи в ранен етап, чиито иновативни изследвания могат да послужат като трамплин за по-големи безвъзмездни средства от правителството, индустрията и други източници на финансиране, включително продължаваща подкрепа от Фондация Рори Бел. Програмата се присъжда ежегодно през декември, като кандидатурите се отварят през юли.
Ние сме заинтересовани да финансираме изследвания, които подобряват разбирането на клетъчните, молекулярните, генетичните и системните механизми на болестта NARS1. Нашият приоритет би бил първоначално да се съсредоточим върху създаването на възпроизводими биомаркери и анализи за тестване на бъдещото развитие на възможностите за лечение.
Внимавайте нашите заявления за безвъзмездни средства да бъдат отворени по-късно през годината.
2025/26 Адванс на получателите на безвъзмездна помощ за лечение
Др. Илка Хайнеман и д-р Мариса Мендес
Западен университет, Лондон, Онтарио, Канада и Амстердам UMC, Холандия
Илка, Мариса и техният екип продължават дългогодишната си работа за разбиране и лечение на разстройството NARS1, изследвайки набор от потенциални терапевтични подходи. Основен фокус на това изследване е международно сътрудничество за разработване на антисенс олигонуклеотиди (ASO), предназначени да насочват токсични NARS1 транскрипти към техния източник.
Илка и Мариса са в състояние да надграждат върху дългогодишен опит и да използват съществуващи модели и ресурси, за да тестват тези обещаващи нови терапии.
Др. Дженика какадия
Западен университет, Лондон, Онтарио, Канада
Jenica е постдокторант в лабораторията на Ilka, като се фокусира върху това как разстройството NARS1 влияе върху развитието и функцията на невроните. Нейната работа също така ще проучи дали съществуващите, вече одобрени лекарства могат да подобрят здравето и активността на невроните, засегнати от NARS1.
За да разработим по-добри лечения, първо трябва да разберем какво точно се обърква в нервните клетки на мозъка. Чрез подробно изучаване на засегнатите неврони и тестване на лекарства, които вече съществуват, това изследване може да помогне за идентифицирането на по-бързи и по-практични възможности за лечение на деца, живеещи с разстройство NARS1.
Др. Фарзане Ларти
Университет Кадир Хас, Истанбул, Тюркие
Фарзане е MD/PhD изследовател в университета Кадир Хас в Тюркие с богат опит в изучаването на NARS1 и други генетични състояния. Нейният проект включва създаване и изучаване на модели на плодови мушици (дрозофили) на NARS1 разстройство, за да разбере по-добре как състоянието засяга цял жив организъм.
Макар и малки, плодовите мушици споделят много биологични прилики с хората и могат да покажат симптоми като гърчове и нервни проблеми. Използването на тези модели позволява на изследователите да проучат как разстройството NARS1 влияе върху тялото в сложна система от реалния живот и предоставя ефективен начин да се тества дали съществуващите лекарства могат да помогнат за потенциално ускоряване на търсенето на ефективни лечения, особено след като нашите модели на мишки са били по-трудни за създаване.
Др. Мариса Мендес
Амстердам UMC, Холандия
Възможност за безвъзмездно финансиране в края на 2025 г. от изследването на Marisa върху протеомиката – изследването на протеини в тялото – за идентифициране на надеждни биомаркери за разстройство NARS1. Използвайки кръвни и клетъчни проби, щедро споделяни от семействата, тя работи за намиране на измерими сигнали, които са често срещани сред хората, засегнати от NARS1 и могат да се използват за подпомагане на диагностиката и текущото наблюдение.
В момента може да е трудно да се измери как прогресира разстройството NARS1 или дали лечението прави реална разлика. Наличието на ясни, измерими биомаркери в кръвта или клетките би позволило на лекарите и изследователите да проследяват промените във времето и да сравняват резултатите между индивидите. Тези маркери са от съществено значение за тестване на нови терапии, като добавки с аспарагин, по по-точен и смислен начин.
Биохранилища Проби, налични за изследване
Ние си партнираме с COMBINEDBrain, за да поддържаме стабилно биохранилище от активни и контролни проби от нашата общност и с удоволствие си партнираме с изследователи, които се интересуват от достъп до тези проби!
NARS1 Данни от регистъра на пациентите
Ние си партнираме с RARE-X, за да събираме данни за пациенти и да ги предоставяме на изследователите на деидентифицирана основа на ниво пациент, структурирана да подкрепя количествените изследвания. Платформата за анализ на данни RARE-X е глобална, защитена, базирана на облак платформа, където тези данни се споделят, за да се даде възможност на изследователите да си сътрудничат и да имат достъп до данни.
Кликнете тук за преглед на платформата RARE-X за изследователи
Искате ли да използвате данните за пациентите на NARS1 във вашето изследване? Кликнете тук да се научиш как да започнеш!
