Научни публикации за разстройство NARS1
Изследванията на гена NARS1 все още се появяват, но обемът на публикуваната работа нараства стабилно след първите статии през 2020 г.
Тази страница предоставя колекция от научни публикации, свързани с NARS1 до момента, отразяващи текущото състояние на изследванията и допринасящи за развиващото се разбиране на разстройството.
2025
Клинични доклади (разбиране на NARS1 разстройство при хора)
Hasija N, Lees J. NARS1-свързано разстройство-сирашка болест. Педиатр Анесте. Публикувано онлайн 4 февруари 2025 г. doi:10.1111/pan.15071.
Лабораторни изследвания
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Пречистване и валидиране на аспарагинил-тРНК синтетазен хетеродимер с неразличими субединици. IUBMB Живот. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L и др. Доминиращо-отрицателната NARS1 R534* мутация причинява отравяне на субединица от див тип и преобладаване на хетеродимер в клетките. J Biol Chem. Публикувано онлайн 4 септември 2025 г. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Клинично резюме на разстройството NARS1
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1- Свързани неврологични разстройства. В: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Сиатъл (Вашингтон): Университет на Вашингтон, Сиатъл; 27 февруари 2025 г.
2024
Клинични доклади (разбиране на NARS1 разстройство при хора)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, et al. Разширяване на генетичния спектър на наследствените двигателни сензорни невропатии в Пакистан. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Публикувано 2024 Oct 16. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC и др. Доминиращ NARS1мутациите, причиняващи аксонална болест на Шарко-Мари-Тут, се разширяват NARS1-свързани заболявания. Мозъчна общност. 2024;6(2):fcae070. Публикувано 2024 Mar 8. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C и др. Ранна дисфагия и тежко разстройство на неврологичното развитие като ранни признаци при пациент с два нови варианта в NARS1: доклад за случай и кратък преглед на литературата. Неврогенетика. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. По-леко представяне на симптомите на de novo NARS1 патогенен вариант: Доклад за случай. Genet Med Open. 2024;2(Допълнение 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Нонкуловски, Д., Сюлеймани, Х., & Мемети, С. (2024). Нарушение на неврологичното развитие, свързано с NARS1 генна мутация при дете с церебрална парализа. Международен журнал за изследвания в медицинските науки, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, et al. Неотчитан преди това вариант на NARS1 причинява доминантна дистална наследствена моторна невропатия във френско семейство. J Peripher Nerv Syst. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Патогенни NARS1 мутации, идентифицирани като причина за забавяне на неврологичното развитие, микроцефалия и периферна невропатия при двама свързани пациенти. Невромускулни нарушения. 2024 г.; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Клинични доклади (разбиране на NARS1 разстройство при хора)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, et al. Разстройство на неврологичното развитие при български пациент, причинено от нови мутации в гена NARS1. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Клинични доклади (разбиране на NARS1 разстройство при хора)
Wang L, Li Z, Sievert D и др. Загубата на NARS1 уврежда пролиферацията на прогенитори в кортикалните мозъчни органоиди и води до микроцефалия. Nat Commun. 2020;11(1):4038. Публикувано 2020 Aug 12. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. Публикуваната корекция се появява в Nat Commun. 2021 15 февруари;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
