Семейни истории на NARS1 - Семейство Ло Ре, Италия
Алесандро и Силвана живеят в Казалгранде, провинция Реджо Емилия, с петгодишния си син Габриел. Семейството им включва и два много обичани домашни любимци: Дом, немска овчарка, и Леоне, котка от сиамски тип. Подобно на много семейства, живеещи с рядко състояние, дните им са пълни, натоварени и внимателно планирани около нуждите на Габриел.
“Балансирането на всичко не винаги е лесно, казват те. “Между работата, терапиите и посещенията в болницата животът понякога може да се почувства непреодолим. Но ние не се отказваме.”
Габриел е изразително, жизнено малко момче със силна личност. Той обича морето и да е във водата, смее се безкрайно на смешните лица, които баща му прави, и има специална връзка с дядо си. Ако дядо му е в стаята, никой друг не съществува.
Въпреки че Габриел не може да говори, той комуникира ясно по свой начин. Както често казват околните, той е малък негодник, който обича пакостите, все още слага всичко в устата си и се наслаждава да хвърля всичко, което може да достигне.
Пътуването към диагнозата
По време на бременността лекарите идентифицираха Робъртсънова транслокация, включваща хромозоми 14 и 21, но това не изглежда да причинява никакви проблеми. От раждането обаче храненето е било трудно. Габриел повръщаше силно след почти всяко хранене и на три месеца беше приет в болница поради слабо наддаване на тегло и факта, че обиколката на главата му не се е увеличила.
Точно в този момент лекарите идентифицираха микроцефалия и психомоторно забавяне на развитието. Габриел започва физиотерапия и е последван от специалисти по невропсихиатрия. Първоначалното генетично изследване показа микродупликация на хромозома 22, но с течение на времето симптомите му продължиха да се увеличават и не съответстваха напълно на тази диагноза.
Храненето се превърна в едно от най-големите предизвикателства пред семейството. Габриел е диагностициран с тежка дисфагия и е получил повтарящи се епизоди на аспирационна пневмония. Той се бореше да задържи храната и повръщаше упорито. Лекарите поставиха сонда за хранене с PEG, но дори това не подобри състоянието му. В крайна сметка храненето трябваше да се премести директно в йеюнума с помощта на PEG-J. Случаят на Габриел беше толкова рядък, че беше документиран в медицинска публикация в началото на 2025 г.
През май 2023 г. семейството най-накрая получи диагноза разстройство NARS1. Наред с това Габриел е диагностициран и с двигателна и сензорна полиневропатия, засягаща четирите крайника, и не ходи. По-късните сканирания показват мозъчна атрофия, а ЕЕГ тестовете разкриват необичайна електрическа активност. Въпреки че не е имал епилептични припадъци, сега той има чести епизоди на отсъствие.
Ежедневието
Както при повечето семейства NARS1, ежедневието на семейство Lo Re е взискателно и структурирано изцяло около грижите на Габриел, особено неговото хранене. Тъй като е активно дете със силно желание да се движи, дневното хранене не може да се доставя непрекъснато чрез помпа. Вместо това Габриел получава хранене със спринцовка на всеки час през целия ден, заедно с редовни лекарства.
През нощта, след като заспи, непрекъснатото хранене продължава до сутринта.
“Животът ни е белязан от графика на Габриел, обясняват родителите му.
Управлението на червата е друго продължаващо предизвикателство. Габриел се бори с чревни проблеми от раждането си и се нуждае от добавки, които да му помогнат да поддържа изпражненията си меки. Без контрол на сфинктера честите смени на пелените са част от ежедневието, което допринася за физическите и емоционални изисквания на грижата за него.
Намиране на сила и подкрепа
Въпреки предизвикателствата Габриел носи на семейството си огромна радост. Моментите, в които е добре, смее се и е щастлив, означават всичко за тях. Неговият малък напредък, който може да изглежда незначителен за другите, се празнува дълбоко у дома.
В най-тежките моменти това, което помага най-много, е самият Габриел. Неговата решителност, сила и желание да живее и да се смее дават на родителите му смелостта да продължат.
Подкрепата от други също има значение. Училището е важна част от живота на Габриел, като му помага да научи нови умения и осигурява среда, в която е подкрепян и насърчаван. Съучениците му показват доброта и грижа, нещо, за което родителите му са дълбоко благодарни.
Педиатърът на Габриел също изигра жизненоважна роля, като никога не отхвърляше притесненията и винаги слушаше внимателно. “Тя никога не е подценявала състоянието му,” казват те, “и винаги ни е помагала да намерим правилните решения.”
Съвсем наскоро Силвана се свърза с две други италиански майки, засегнати от NARS1. Въпреки че все още не са се срещнали лично, споделянето на опит и решения донесе утеха и увереност. Знаейки, че не са сами и че другите наистина разбират, има значение.
Гледайки напред
Подобно на много семейства в общността NARS1, Алесандро и Силвана се надяват, че един ден ще бъде намерена ефективна терапия. Дотогава надеждата им е състоянието на Габриел да не се влошава твърде бързо и да продължат да намират начини да управляват нови предизвикателства, когато възникнат, точно както са правили досега, дори когато това изисква големи усилия и много опити.
Ако можеха да споделят едно послание със семействата, които тепърва започват това пътуване, то би било да се доверят на инстинктите си.
“Само родителите наистина познават детето си, казват те. “Когато се сблъсквате със здравни системи или бюрокрация, не се отказвайте. Бори се с решителност.”
Те също искат други семейства да знаят, че има надежда, дори и в най-трудните моменти.